华大基因推出无创产前检测技术(NIPT),市场前景广阔
陈晓燕 陈晓燕

华大基因推出无创产前检测技术(NIPT),市场前景广阔

华大基因两款二代基因测序仪及检测试剂盒获得CFDA首批之后,华大继续加快科技公益的步伐, 于2014年7月8日下午在北京宣布千万家庭远离遗传


华大基因两款二代基因测序仪及检测试剂盒获得CFDA首批之后,华大继续加快科技公益的步伐, 于2014年7月8日下午在北京宣布“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划正式启动。

无创产前检测技术(NIPT)通过采集外周血实现产前筛查,相对于传统羊水穿刺和脐血筛查,具有完全安全性,并且NIPT技术进行筛查的准确率与传统方式的准确率基本持平。

华大医学产前业务负责人赵立见向I黑马提到,华大在基因检测方向的努力始于2006年,并于2006年引入了第一个高通量测序平台,2012年成为全球首个该技术的提供商并于同年成功发布了该项技术的“中国产前临床应用指南”。至今为止,华达医疗发表的NIPT技术相关的SCI论文多达21篇,与52个国家有项目合作,在全球有超过1300个医疗合作点,共完成了316968例筛查。

2013年,华大基因通过旗下子公司Beta Acquisition Corporation低调完成了对美国上市公司Complete Genomics的收购,整合之后华大基因不仅注入了新鲜血液,也同时降低了对上游公司的依赖,使得华大拥有了基因测序仪的自主生产能力,服务成本得以降低。

北医三院妇产科主任高志英以及深圳市人民医院产前诊断部门负责人任景慧指出,临床产前检测需求量大,该技术可以排除不必要的风险检测,最大优势在于无创和高准确率,减少了临床漏诊率,假阳性率小于0.03%。

华大医学执行总裁尹烨在发布会上提到,NIPT技术只是一个开始,华大将不断致力于克服和消灭更多的由于基因序列紊乱或突变导致的罕见疾病,如粘多糖病、地中海贫血和鱼鳞病等。



(文 i黑马 陈晓燕)
产前检测技术基因 华大
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